Spina Bifida

Spina Bifida

Spina Bifida

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, ayrık veya açık omurga anlamına gelir. En sık görülen doğuştan olma hastalıklardan birisidir. Spina bifida başta myelomeningosel olmak üzere omuriliği etkileyen birçok şekilde görülebilir.

Eğer bebeğinizde spina bifida varsa, doğumdan önce bebeğin omuriliğinin gelişimi sırasında bir şeyler ters gitmiş demektir. Genel anlamda omurilik, sinirlerden meydana gelmiş kapalı bir tüptür. Bu sinirler  kaslardaki sinirlere beyinden gelen emirleri ileterek kasların hareket etmesini sağlar. Aynı zamanda bu sinirler hissetmemizi de sağlar. Bebek, spina bifidalı doğmuşsa omurilik denen bu tüp kapanmamış demektir. Bu nedenle, omuriliği örten omurga ve deri de kapanmamıştır. Bebek, sırtında bir açıklıkla doğmuştur ve sinirlerinden uyarıların geçmesinde bir güçlük vardır.  Sinirlerle beyin arasında düzgün bir bağlantı olmadığı zaman da, değişik derecelerde felçler (hareket etme ve hissetme kaybı veya yetersizliği) ortaya çıkar.

Hangi sinirlerin etkileneceği, sırttaki açıklığın bulunduğu yere bağlıdır. Sırttaki açıklık ne kadar yukarıda ise daha çok sayıda sinir etkilenmiş ve daha ağır bir felç durumu var demektir. Bu nedenle spina bifidalı bazı kişiler hiç veya pek az cihaz kullanırken bazıları tekerlekli sandalye kullanma durumunda kalmaktadır. Etkilenen kaslar yalnız hareket etmeyi sağlayan kaslar olmayıp idrar ve dışkı kontrolünü sağlayan kaslar da birçok hastada olaya katılır.

Spina bifidalı hastaları %85’inden fazlasında hidrosefali de görülür. Hidrosefali, beyin ve omurilikte düzenli olarak dolaşan sıvının bu dolaşımının bozulması sonucu aşırı miktarda artması ve beyin içindeki boşluklarda yüksek basınca yol açmasıdır. Bebeklerde kafa kemikleri henüz tam sertleşmemiş olduğundan baş büyüyerek bu basıncı düşürmeye çalışır. Ancak erken dönemde tedavi edilmez ise beyin hasar görür. Hidrosefali gelişmesi ve beynin hasar görmesi zamanında tedavi edilerek önlenebilirse spina bifidalı çocukların zekaları normalden farklı olmaz.

Spina Bifidalı Bireyin Yaşamı Boyunca Karşılaşabileceği Sorunlar Nelerdir?

* Nörolojik sorunlar

* Hidrosefali

*  Beyin zarlarının iltihabı

* Gergin omurilik (tethered kord) sendromu

* İdrar yolu sorunları

*  Kalça çıkıkları ve diğer ortopedik sorunlar

* Psikolojik sorunlar 

Nasıl meydana gelir?

Bu cevaplamaya çalıştığımız çok önemli bir sorudur. Bildiğimiz tek şey, bir bebeğin spina bifidalı doğmasında hiç kimsenin suçunun olmamasıdır.

Vitamin B grubundan bir vitaminin (folik asid) rolü olabilir. Folik asidin omurilik tüpünün kapanmasına yardımcı olduğuna inanılmaktadır. Eğer annede yeterince folik asid yoksa bebeğin omurilik tüpü  uygun bir şekilde kapanmayabilir. Folik asid dışındaki bazı vitamin ve minerallerin de bu hastalıkta rolünün olduğu düşünülmektedir. Ayrıca spina bifida kalıtımsal bazı nedenlere bağlı olarak meydana gelebilmektedir. Epileptik nöbetleri önlemek için annenin kullandığı bir ilacın (valproik asid) spina bifidaya neden olduğu bilinmektedir. Bugün için bilinmeyen pek çok sayıda başka nedenlerin de spina bifida gelişiminde etkili olabileceği düşünülmektedir.

Ne zaman ortaya çıkar?

Spina bifida gebeliğin çok erken safhalarında, anne karnındaki yaşamın 3. haftasında  oluşur. Bu nedenle spina bifida için doğuştan olma bir bozukluk denmektedir. Hayatın ileri bir safhasında, örneğin trafik kazası sonucu meydana gelen omurilik hasarından farklıdır.  Kaza sonucu her ne kadar omuriliği hasarlanan kişide de yürümede, idrar kesesi ve barsak kontrolünde güçlükler görülse de bu kişilerde hidrosefali gelişmez. Bu tür yaralanmalarda, önceden herhangi bir problem olmadığı ve kişi kaza öncesi yürüyebildiği için bacak kasları iyi gelişmiştir.

Kimlerin spina bifidalı bir çocuğu olabilir?

Herhangi bir çift spina bifida ile doğan bir çocuğa sahip olabilir. Dünyada 10 milyon spina bifidalı vardır. Gelişmiş ülkelerde her bin çocuktan biri spina bifidalı doğmaktadır.

Tedavisi nedir?

Spina bifidalı bebekler eğer myelomeningosel ile doğmuşlarsa, ilk günlerde sırtlarındaki kese ameliyatla kapatılır. Hidrosefali gelişenlere beyindeki fazla sıvıyı kan dolaşımına boşaltan ve şant denen bir drenaj sistemi yerleştirilir. Son yıllarda “üçüncü ventrikülostomi” adı verilen yeni bir ameliyat yöntemi şant yerine kullanılmaya başlanmıştır. Daha doğal bir yöntem olduğu ve şantların yol açtığı komplikasyonların bunda görülmediği bildirilmektedir.

Çocuğun genel durumu düzelince, çocukta ortopedik bozukluklar (omurga, kalça diz, ayak bileği şekil bozuklukları, vb.) ve hareket bozuklukları ele alınır. Fizyoterapist ideal olarak, çocukların ameliyatları öncesi aile ile tanışmalı, kendilerini bekleyen zorluklar açısından bilgilendirmek ve cesaret vermek için onları görmelidir. Bebeğe daha ilk günden iyi bir duruş ve hareket fırsatı yaratmak için fizyoterapi başlatılmalıdır. Yenidoğan ünitelerinde veya hastanede yatan çocukların fizyoterapist tarafından erken görülmesi, ilk basit egzersizlerinin ve tutuşların gösterilmesi, ileride düzenli olarak yapacakları hatta hayatlarının bir parçası olacak "egzersiz tedavi programını" kolaylaştırmakta, uzun süre kötü pozisyonda yatışlara bağlı eklem sertliklerini azalmaktadır. Bu şekilde hem ailenin hem de çocuğun egzersize uyumu daha iyi olmaktadır. Çünkü rehabilitasyonun en önemli parçasını oluşturan unsur AİLEdir. Aile ve çocuğun bütün olarak değerlendirilmesi gerekir.

Zamanı geldiğinde çocuğun ayakta durabilmesi ve yürüyebilmesi için en uygun cihaz ya da yardımcı araç seçilmelidir. Erken ayağa kalkma ile;

* Şekil bozuklukları azaltılır ve önlenir.

* Ayağa basma hissi kuvvetlendirilir.

* Denge artar.

* Kemiklerin zayıflaması önlenir.

*  Çocuk cihaza daha kolay uyum sağlar. Hayatının sonraki aşamalarında cihazı benimsemesi ve kullanması daha rahat olur.

* Çocuğun sosyalleşmesi, oyuna katılımı ve uyumu daha iyi olur.

*  Çocuğun kendine güven duygusu ve vücut imajı artar.

Bu hastalığın önlenmesi mümkün müdür?

Bugün için tamamen ortadan kaldırılması mümkün değildir. Son yıllardaki çalışmalar gebelik öncesi dönemde alınan Folik Asit vitamini ile bu hastalığın önemli ölçüde önlenebileceğini göstermiştir. Günümüzde birçok gelişmiş ülkede tüm anne adayları daha gebe kalmadan önce Folik asit almaya başlamaktadır. Çünkü anne gebe kaldığını öğrendikten sonra artık spina bifidayı önlemek için zaman geçmiş olmaktadır. Bu durumda bebeğin spina bifidalı olup olmadığını anlamak için hamileliğin 16-18. haftaları arasında bir kan testi (AFP) ve Ayrıntılı Ultrason incelemesi yapılması gerekir. Bunlarla bebek spina bifidalı ise %75-80 oranında tanı koyulur. Aile bu konuda bilgili ve deneyimli bir doktor ile konuşarak bu dönemde gebeliği sonlandırmaya karar verebilir. Ancak ileride farklı bir yaşamın kendilerini beklediğini bilmelerine rağmen gebeliği sürdürmeyi ve bebeklerine ellerinden geldiğince iyi şekilde bakmayı seçen çok sayıda aile de mevcuttur.  Bu durumda hekime düşen görev buna saygı göstererek aileyi en iyi şekilde bilgilendirmek ve bebeğin uygun şartlarda doğarak tıbbi müdahalelerinin yapılmasına olanak sağlamaktır.