Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu (Heller Sendromu)

Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu (Heller Sendromu)

Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu (Heller Sendromu)

Bu çocuklarda doğumdan sonra en az iki yıl tamamen normal gelişim söz konusudur. Sıklıkla 3-4 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu tanıyı koyabilmek için belirtilerin 10 yaşından önce gelişmiş olması gerekir. Çocukluk dezintegratif bozukluğunun başlaması ile huzursuzluk, kaygı ve daha önce kazanılmış olan (konuşma gibi) becerilerin hızla yitirilmesi gözlenir.

Heller Sendromu, çocukluğun dezintegrif bozukluğu ya da dezintegratif psikoz olarak da bilinmektedir. Heller Sendromu (Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu), normal bir gelişim dönemi izleyen ilk 2 yıl sonrasında, kazanılmış becerilerin kaybına eşlik eden sosyal, iletişimsel ve davranışsal anormalliklerle seyreden yaygın gelişimsel bir bozukluk olarak tanımlanmıştır. 

Heller Sendromu, başlangıcından önce normal bir gelişim dönemi ve birkaç gelişme alanındaki kazanılmış becerilerin bir kaç ay içinde kaybolması ve sosyal iletişimsel ve davranışsal işlevlerde belirgin anormalliklerin başlaması ile karakterizedir. 

Heler Sendromu, önce normal işlev gören çocuğun 3-4 yaşlarında başlayan zeka,dil ve sosyal işlevlerinde birkaç ay içinde gelişen bir deteryasyondur (yıkım). Heler Sendromuna ilişkin klinik veriler oldukça kısıtlıdır. Bu durum Heler Sendromunun oldukça seyrek görülmesiyle ilişkilidir. Otistik bozukluklarda onda bir sıklıkla gözlenmektedir. Klinik veriler sonucunda erkeklerde daha sık saptandığı gözlenmiştir. Hastalığın erkek ve kızlarda görülme oranı 8/1’dir. 

Heller Sendromunun sebebi bilinmemektedir. Heller Sendromu ile ilgili bilgilerimiz hastalığın başlangıcı ile ilgili görülen psikososyal ya da tıbbi olaylarla sınırlıdır. Bildirilen vakaların bir kısmında psikososyal olay bulunurken, bir kısmında da birkaç tıbbi olaya rastlanmıştır. Psikososyal olaylar arasında; taşınma, ayrılık, kardeş doğumu, okula başlama, emziği bırakma, aile içinde kavga, ölüm sayılabilir. Tıbbi olaylar arasında ise; kızamık, boğmaca, kabakulak, ateşli bir hastalık, viral hepatit, nöbet ve hospitalizasyon sayılabilir.

Heller Sendromu için farklı başlangıç biçiminin olduğu; bunlardan birinin haftalar ya da aylar süren sinsi bir gidiş ile seyrettiği, diğerlerinin ise birkaç gün ya da hafta içinde aniden başladığı ileri sürülmüştür. Bazı hastalarda daha huzursuz ya da sıkıntılı oldukları bir ara evre olabilmektedir. Heler Sendromundaki temel özellik; becerilerde belirgin gerileme ya da kayıp, sosyal ilişkilerde sorunlar, stereotipik davranışlar, değişime direnç (örn;kompulsif davranışlar), aşırı hareketlilik, korku ve anksiyete gibi belirtiler, öz bakım becerilerinde yıkım (özellikle de idrar ve dışkı kontrolü) sayılabilir. 

Heller Sendromuna sahip olan çocukların zeka düzeyleri de oldukça düşük bulunmuştur. Birçok nörolojik sorun bu bozukluğa eşlik etmektedir. Bu sorunlar arasında epileptik nöbetlerin Heller Sendromunun en önemli komplikasyonu olduğu söylenebilir. Heller Sendromu tanısı alan çocuklarda bazı nöroanatomik değişikliklerden de söz edilmiştir. 

Heller Sendromu; bazı hastalarda gelişimde bir plato evresi, bazı hastalarda kısıtlı da olsa bir düzelme, bazı hastalarda ise ilerleyici bir yıkım ile seyredebilmektedir. Yıkım düzeyi çok değişkendir ve sıklıkla ilerleyici bir nörolojik süreç izlemektedir. Ancak birkaç hastada oldukça iyi düzeyde düzelme de bildirilmiştir.

Heller Sendromunun Tanı Ölçütleri ise;

  1. Doğumdan sonraki 2 yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması

  2. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi:
    - Sözel anlatım ya da dili algılama
    - Toplumsal beceriler ya da uyumsal davranış
    - Bağırsak ya da mesane kontrolü
    - Oyun
    - Motor beceriler

  3. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağan dışı bir işlevselliğin olması:
    - Toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örneğin sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe)
    - İletişimde nitel bozukluklar (örneğin konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatamama ya da sürdürmede, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynamama)
    - Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması